世界唐氏综合征日：孕育健康宝宝，孕检、产检十分重要！

洪泽区妇幼保健院

2024年3月21日是

第13个“世界唐氏综合征日”

主题是“预防唐氏，关爱唐氏儿”

旨在呼吁社会公众提高唐氏综合征防治意识

为唐氏儿健康成长营造良好社会支持环境

        之所以选择“3.21”这一天作为“世界唐氏综合征日”，是因为此病的病因是患者多了一条21号染色体，因此又被称为21三体综合征，亦被称作先天愚型。公众所熟知的演奏音乐“天才”指挥家周舟就是21三体综合征患者。这类患者通常表现为先天性智力低下，并伴有脸扁平、塌鼻梁、眼距宽、外眼角上斜、张口结舌、流涎等特殊面容，精神体格发育迟滞，还常伴有其他严重的多发畸形。        近日，全省多地医院开展“唐氏综合征”防治知识宣教活动。南京鼓楼医院产前诊断中心科主任李洁介绍，“唐氏综合征”是一种以智力障碍为主要特征的严重致残的出生缺陷，目前尚无有效治疗手段，而且这类婴儿往往可长期存活，给家庭和社会带来沉重的经济和精神负担。

        “影响优生优育的因素有很多，高龄生育就是其中之一。”李洁表示，当前，城镇化的快速推进及高等教育的普及等因素，均影响女性的生育意愿，导致生育年龄推迟。此外，随着“三孩政策”全面实施，高龄、高危孕妇比例日益增长，出生缺陷发生风险也随之增高，因此需要引起足够重视。

        “当然任何一种筛查方法都不能保证百分百正确，都有假阴性、假阳性可能。极少数筛查不出的缺陷儿出生后，通过及时治疗可实现三级预防。”李洁说，比如新生儿出生后，通过听力筛查，发现先天性耳聋，及时安装人工耳蜗避免听力残疾；通过化验足底血可以发现“甲减”等，“甲减”宝宝只要补充碘，孩子可以照样健康成长。

        目录中将孕期检验检查项目分为基础项目和拓展项目两类，基础项目适用于所有孕妇，拓展项目根据不同孕妇自身情况和临床需要开展。李洁提醒广大孕妇们，产前检查一定要选择正规医院，医生会结合孕妇具体情况，给出整体风险评估。只有有家族史、反复流产史、不良孕产史等女性才是重点筛查人群，医生会制定合理的个性化孕检方案，开展其他检验检查项目，必要时还会开展多学科会诊，精准把关。涉及产前筛查、产前诊断等特殊项目，孕妇们要选择有相应资质的医疗机构就诊，目前全省开展产前筛查、产前诊断服务的机构名单可以在省卫生健康委网站上查询到。

        截至2023年底，全省累计完成孕妇产前筛查318万人，新生儿疾病筛查335万人，保持产前筛查和新生儿疾病筛查“愿筛尽筛”全覆盖。

        目前，全省共有产前筛查机构122家、产前诊断中心23家，基本实现筛查-诊断-治疗不出“市”的目标。

唐氏综合征防治健康教育核心信息

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