【洪泽区妇幼保健院健康科普】唐氏综合征产前筛查！

洪泽区妇幼保健院

　　一、什么是唐氏综合征筛查？

　　唐氏综合征又叫 21-三体综合征1866 年由英国的唐医生( 全名比较John Langdon Haydon外Down)首先对该病的临床表现进行了描述，因此叫唐氏综合征( Down'ssyndrome)。唐医生当时并不清楚该病的发病原因，直到 100 年后的1966 年，人们才发现唐氏综合征是由于患儿的 21 号染色体有三条，比正常人多一条而引起的一种先天性疾病。
　　唐氏综合征患儿智力低下，生活无法自理，并且会发生多系统的并发症，由于是先天缺陷无法治愈，会给家庭带来沉重的精神及经济负担。因此需要一种方法尽早发现唐氏综合征患儿，及时终止妊娠，减少这种患儿的出生，唐氏综合征筛查就是在这种。
　　1984 年后不断有学者发现，唐氏患儿母体血中一些血清标志物与正常母体中相应血清标志物浓度存在差早，因此可以通过测定这些标志物的农度并综合其他信息，来预测胎儿分享唐氏综合征的概率。

　　二、血清标志物及筛查方法有哪些？

　　1.这些血清标志物包括: 妊娠相关血浆蛋白 A( PAPP-A)、绒毛膜促性腺激素 ( B-hCG )、甲胎蛋白( AFP )、游离雌三醇( uE3 )和抑制素 A (Inhibin-A )。

　　2.筛查方法: 筛查可以在孕早期( 10-13+6周)进行，主要是 PAPP-A 和βhCG 两种血清标志物联合应用的二联筛查方法。也可在孕中期( 15-20+6周 )进行，主要有 AFP、B-hCG 和uE3 三种血清标志物联合应用的三联筛查方法及 AFP、B-hCG、uE3和Inhibin-A 四种血清标志物联合应用的四联筛查方法。

　　三.如何解读唐筛结果 ?

　　1.唐筛结果的风险度

　　唐筛的结果以风险度表示，说明孕妇胎儿是唐氏患儿的风险高低，不是一种确认结果。如一个孕妇的唐筛风险度是 1 : 800 说明在 800 人同等条件的孕妇中，有一个唐氏综合征患儿出生。需要注意的是，风险度高并不代表一定会生唐氏患儿，只是概率高;同样风险度低也不是一定不生唐氏患儿，只是概率较低。
　　2.高危结果的处理流程
　　通常风险度在 1:270 以上的为高危( 方法学不同 cutoff 值可能会有区别)。高危产妇首先应该 B 超确认孕周，如果孕周不符合，按 B 超孕周重新计算风险度，同时要进一步核实孕妇信息包括年龄、体重、种族、有无e糖尿病，是否吸烟等，如果信息有变动，也要重新计算风险度。如果与所填孕周符合且信息准确，则进一步做羊水穿刺进行细胞染色体检查或无创DNA产前检查。

　　四、筛查中几个常见问题

　　1.孕周如何计算

　　孕周在唐筛中非常重要，因为三种血清中的指标均是随看孕周动态变化，而且正常孕妇的中位值也是对应相应的孕周的，孕周的错误可能会导致错误的风险度。
　　孕周通常有两种计算方法:一是按末次月经时间推算;二是通过 B 超测量胎儿双顶径来推算。如果两种方法相差超过 10 天，以 B 超孕周为准，如果相差不足 10 天，两者皆可。
　　2.一些常见的影响因素
　　前面提到年龄、体重、种族、是否有糖尿病、是否吸烟等都会对结果产生影响，临床中常会碰到一些孕妇在填写唐筛检查单信息时对这些信息不够重视，认为差不多就行了，有些体重是大概估计的，有些孕妇填写年龄时会按中国传统填写虚岁等，这些均会对筛查的准确性产生影响。

　　五、唐氏患儿有哪些表现？

　　1.症状:唐氏综合征的小孩外貌以至体质上都有很多明显的症状。他们智能较正常小孩低。通常智商只有40-60，但性格温驯。患此症的小孩发育迟缓，加上肌肉张力低，令他们学习坐立及走路也比正常小孩迟。他们也有很特殊的面貌，易于辨认，又患此症的小孩通常双眼距离较远，眼睛向上斜，鼻梁骨平坦，嘴、牙齿及耳朵均细小，大部分患者手掌纹呈猿型( 俗称断掌)，手指呈特殊的蹄状纹，第一及第二双脚趾的距离特宽以前患者寿命很低，患者平均寿命已经增加到50岁左右，仅比正常人低一些。

　　2.发病率:在活产新生儿中的发病率约为1/800-1/600，该病与母亲的妊娠年龄有密切关系，25岁以下的母亲生产该类患儿的机会是1/2000,35岁时为1/300，大于44为1/40。
　　3.染色体: 患者有特殊的染色体核型，即第21号染色体多了一条，其中单纯型21-三体，即47 ，XX(XY)，+21核型占多数，易位型46XX(XY)，t(21;21)较少，嵌合型47，XX(XY)，+21 / 46,XX(XY)最少。